Dépistage du premier trimestre - résultats de décodage. Dépistage sanguin biochimique et échographie chez la femme enceinte

Faire référence à un examen de dépistage provoque la panique chez les futures mamans. Il y a beaucoup de questions - qu'est-ce que c'est, est-ce dangereux pour un bébé, pourquoi m'envoient-ils? Afin de ne pas trop vous inquiéter dans une période aussi importante, il est préférable de traiter cette question à l'avance.

Qu'est-ce que le dépistage

Le ministère de la Santé recommande que les femmes enceintes d'un enfant soient examinées au cours du premier trimestre afin de déterminer les anomalies observées lors de la croissance du fœtus aux stades précoces. Le contrôle périnatal ne semble pas menacer la mère avec l'enfant. Le prix de l'étude est disponible, car vous ne devez pas risquer la vie du futur bébé. Le dépistage pendant la grossesse aide à identifier:

  • pathologies génétiques;
  • signes indirects de violations;
  • malformations fœtales.

Assurez-vous de faire un dépistage pendant la grossesse au cours du premier trimestre, tous ceux qui se trouvent dans la zone à risque. Ce sont des femmes qui ont:

  • le père de l'enfant qui a reçu une radiation;
  • catégorie d'âge de plus de 35 ans;
  • menace d'avortement;
  • maladies héréditaires;
  • risque professionnel;
  • les enfants nés avec des pathologies;
  • avortements manqués, fausses couches;
  • parenté avec le père de l'enfant;
  • toxicomanie

Premier dépistage pendant la grossesse

Il est important de réaliser un test de dépistage pour la première fois, si le prix du problème est la vie du futur bébé. Que peut-on détecter lors de l'examen? Le dépistage du premier trimestre est capable de détecter:

  • défauts du système nerveux central;
  • maladies génétiques - Syndromes d'Edwards et de Down;
  • la présence d'une hernie ombilicale;
  • croissance lente des os du squelette;
  • violations de la formation du cerveau;
  • augmentation ou ralentissement du rythme cardiaque;
  • une artère ombilicale (doit être deux).

Ce qui est regardé à la première projection

Les dépistages pendant la grossesse sont un élément important du calme de la mère et de la confiance dans le bon développement du bébé. Les paramètres importants du fœtus sont mesurés lors du premier examen par ultrasons:

  • taille entre les buttes pariétales;
  • TVP est l'enveloppe de l'épaisseur de l'espace du col;
  • Taille KTP - du coccyx à l'os de la couronne;
  • la longueur des os - avant-bras, cuisse, tibia, épaule;
  • taille du coeur;
  • circonférence de la tête;
  • taille des navires;
  • la distance entre les os frontal et occipital;
  • fréquence cardiaque.

Le premier dépistage pendant la grossesse - le moment de

Qu'est-ce qui détermine le moment de la première étude de dépistage? Un indicateur important du fœtus est l'épaisseur de l'espace du col. La période au cours de laquelle la première projection est effectuée commence au début de la onzième semaine; auparavant, la valeur de TVP était trop petite. La fin du terme est associée à la formation du système lymphatique du fœtus. Après 14 semaines, l'espace est rempli de liquide, il peut augmenter, comme en pathologie - et les résultats ne seront pas objectifs. La fin de la période est considérée comme 13 semaines plus 6 jours supplémentaires.

Préparation au dépistage 1 trimestre

L'échographie ne nécessite pas de préparation si l'examen est réalisé par le vagin. Lors de la vérification à travers la paroi abdominale, il est nécessaire de remplir la vessie avec trois verres d’eau 1,5 heure avant le début. Comment se préparer au dépistage du 1er trimestre, deuxième composante - le test sanguin? Pour obtenir un résultat objectif est nécessaire:

  • deux jours avant de ne pas manger de fruits de mer, noix, chocolat, aliments fumés et frits;
  • ne buvez rien le matin du jour;
  • donner du sang sur un estomac vide.

Comment se passe le premier dépistage pendant la grossesse

Voulant éliminer les défauts et identifier les incohérences dans le développement du fœtus, les femmes du premier trimestre sont envoyées pour examen. Après avoir décodé les résultats, en les comparant aux normes, prenez une décision. Avec de mauvaises performances, l'avortement est possible. Comment se passe le dépistage au premier trimestre? L’étude comprend deux phases:

  • examen par ultrasons au cours duquel les mesures du fœtus sont effectuées, les caractéristiques de son activité vitale, la condition de l’utérus sont établies;
  • analyse biochimique du sang maternel, révélant l'absence de défauts chromosomiques.

Le premier dépistage pendant la grossesse - la norme

Après l'étude, les chiffres obtenus sont comparés par les spécialistes aux normes. Un point important est la dépendance de ces valeurs sur le bon âge gestationnel: à quelle semaine exacte le test a été réalisé. Les normes de dépistage pour les résultats échographiques pendant un trimestre sont les suivantes:

  • taille pariétale du coccyx - 34-75 mm;
  • présente, non mesurée à 11, 12 semaines de l'os nasal, en outre, la valeur dépasse 3 millimètres;
  • la fréquence cardiaque est de 147-178 battements par minute;
  • taille entre les os pariétaux - 13-28 mm;
  • épaisseur de l'espace du col - dans la zone de 0,8 à 2,7 mm.

L'hémoanalyse biochimique a ses propres normes. Ils sont influencés par la semaine de l'étude. Après avoir reçu les résultats, un coefficient MoM est calculé à l'aide d'un ordinateur, montrant les déviations du développement fœtal. Les paramètres correspondent au terme:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • le coefficient estimé MoM - 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046- 8,53 miel / ml.

Dépistage par ultrasons 1 trimestre

L'examen principal de cette période est l'échographie. Selon ses résultats (avec crainte d'anomalies chromosomiques), des tests sanguins sont prescrits. Le dépistage par ultrasons 1 trimestre vérifie le fœtus, en plus de mesurer les paramètres:

  • structure et symétrie du cerveau;
  • circulation sanguine du canal veineux;
  • la présence d'une hernie du cordon ombilical;
  • la position de l'estomac, le coeur;
  • nombre de vaisseaux du cordon ombilical.

Une étude de dépistage mesure et surveille l'état de la femme enceinte. Les indicateurs indiqueront les menaces qui pèsent sur le développement du fœtus. L'augmentation du tonus utérin peut provoquer un avortement spontané. Au cours d'une échographie d'une femme, ils déterminent:

  • emplacement, épaisseur du placenta;
  • ton utérus;
  • quantité de liquide amniotique;
  • image de la gorge du col utérin.

Criblage biochimique

En cas d'anomalies identifiées à l'échographie, des tests sanguins sont prescrits pour clarifier le risque d'anomalies chromosomiques. Les résultats sont en corrélation avec le timing, déterminés avec précision par échographie. Pour l'analyse, on prélève du sérum de sang veineux maternel. Sur la base des résultats, le risque d'anomalies est calculé. Gemotest définit 2 paramètres comparés à la norme:

  • hCG sous-unité bêta libre;
  • protéine plasmatique A - PAPP-A.

Dépistage du premier trimestre - résultats de décodage

Les experts à l'aide de traitement informatique après la recherche effectue le décodage de l'étude. Les résultats du dépistage pour le premier trimestre dépendent de la semaine au cours de laquelle ils ont lieu, ils ont des indicateurs différents. Lorsque vous effectuez une échographie:

  • déterminer la présence et la taille de l'os nasal - plus de 3 millimètres;
  • mesurer l'épaisseur de l'espace du col - un chiffre plus élevé indique la probabilité d'une pathologie.

L’interprétation des résultats de la biochimie sanguine est également associée à la semaine au cours de laquelle se déroulent les événements suivants:

  • indicateurs de bêta-hCG inférieurs à la norme - la probabilité d'ectopie, d'avortement manqué, de fausse couche;
  • Les résultats sont une toxicose possible, la présence de plusieurs fruits, des tumeurs, le syndrome de Down;
  • Les valeurs de PAPP-A sont supérieures à la normale - menace de résiliation, avortement manqué;
  • données sous-estimées - syndrome de Down probable, Edwards, fausse couche.

Prix ​​de dépistage 1 trimestre

Etudes de dépistage réalisées dans des cliniques périnatales, des centres médicaux. Certains d'entre eux ont des sites où les catalogues peuvent être commandés et achetés dans une boutique en ligne (souvent à rabais) avec les enquêtes requises. Ceux-ci incluent un double test de grossesse, une échographie. Combien coûte le dépistage pour le premier trimestre? Le prix indiqué est dû au niveau de l'institution, de l'équipement, de l'expérience du personnel. La valeur excédentaire en roubles est la suivante:

  • Ultrasons - 1600-5000;
  • double hémotest - 1400-3100.

Vidéo: projection 12 semaines

Les avis

Catherine, 28 ans

Dans notre maison des ennuis. Mon mari est un militaire qui a reçu une dose supplémentaire de rayonnement. Je suis tombée enceinte et je ne croyais pas que cela pouvait ne pas être un cadeau pour l’enfant. Le médecin m'a envoyé faire une étude de dépistage. Pour ne pas dire que le prix est petit, mais pour nous la naissance d'un enfant en bonne santé était importante. Il s'est avéré que les résultats sont normaux. Fils est né robuste.

Margarita, 37 ans

Pendant longtemps, la grossesse désirée ne s'est pas produite, c'est-à-dire que j'exécute tout ce qui m'est prescrit, uniquement pour que le bébé ait tout comme il se doit. Le dépistage à la 12e semaine de grossesse ne faisait pas exception. J'ai trouvé une clinique où la recherche se fera à un prix abordable. Comme j'étais heureux, ils n'ont pas révélé de divergences par rapport à la norme.

Angelica, 36 ans

J'ai été profondément paniqué lorsque j'ai été envoyé pour un examen afin de déterminer les défauts du fœtus. Qu'est-ce qui ne va pas avec moi, comment ça va aller, est-ce dangereux? Il s'est avéré que, à mon âge, il faut le faire. Le contrôle est simple: échographie, biochimie du sang et à bas prix. Je préfère obéir aux médecins.

Dissiper les craintes du dépistage par ultrasons du premier trimestre

Le dépistage (de l'anglais. "Screening") est un concept qui comprend un certain nombre d'activités visant à détecter et à prévenir les maladies. Par exemple, le dépistage pendant la grossesse fournit au médecin des informations complètes sur les différents risques d’apparition de pathologies et de complications dans le développement de l’enfant. Cela permet de prendre toutes les mesures nécessaires à l’avance pour prévenir les maladies, y compris les plus graves.

Qui doit être examiné pour le premier trimestre

Il est très important que les femmes suivantes étudient:

  • marié avec le père d'un enfant
  • qui ont eu 2 avortements spontanés ou plus (travail prématuré)
  • il y avait une grossesse gelée ou une mortinaissance
  • la femme a souffert d'une maladie virale ou bactérienne pendant la grossesse
  • il y a des parents souffrant de pathologies génétiques
  • ce couple a déjà un enfant atteint du syndrome de Patau, du syndrome de Down ou d'autres personnes
  • il y a eu un épisode de traitement avec des médicaments qui ne peuvent pas être utilisés pendant la grossesse, même s'ils ont été prescrits en fonction des signes vitaux
  • enceinte de plus de 35 ans
  • Les deux futurs parents veulent vérifier la probabilité d'avoir un fœtus malade.

Que recherchons-nous lors du premier dépistage échographique au cours de la grossesse?

La première projection montre la symétrie des hémisphères du cerveau, la présence de certaines de ses structures qui sont obligatoires à cette époque. Regardant également 1 projection:

  • os tubulaires longs, longueur mesurée des épaules, du fémur, de l'avant-bras et de la jambe
  • est le ventre et le coeur à certains endroits
  • la taille du coeur et des vaisseaux sortants
  • la taille de l'abdomen.

Quelle pathologie révèle cet examen

Le premier dépistage de la grossesse est informatif en termes de détection:

  • pathologie du SNC rudimentaire - tube neural
  • syndrome de patau
  • omphalocèle - hernie ombilicale, lorsqu'un nombre différent d'organes internes est situé à l'extérieur de la cavité abdominale et dans un sac hernial recouvrant la peau
  • Syndrome de Down
  • triploïdie (triple jeu de chromosomes au lieu de double)
  • Syndrome d'Edwards
  • Syndrome de Smith opittsa
  • syndrome de Lange.

Dates de l'étude

Votre médecin doit une fois encore scrupuleusement et minutieusement calculer, en fonction de la date de vos dernières règles, la durée pendant laquelle vous devrez compléter la première étude de ce type.

Comment se préparer à l'étude

Le dépistage du premier trimestre est effectué en deux étapes:

  1. Un dépistage par ultrasons est effectué en premier. Si cela se fait de manière transvaginale, la formation n'est pas nécessaire. Si la méthode abdominale, il est nécessaire que la vessie était pleine. Pour ce faire, buvez un demi-litre d'eau pendant une demi-heure avant l'étude. À propos, le deuxième dépistage pendant la grossesse est transabdominal, mais ne nécessite pas de préparation.
  2. Dépistage biochimique. Ce mot s'appelle un échantillon de sang d'une veine.

Étant donné l’étude en deux étapes, la préparation de la première étude comprend:

  • Remplissage de la vessie - avant le dépistage par ultrasons
  • jeûner au moins 4 heures avant le prélèvement de sang dans une veine.

En outre, vous devez suivre un régime avant le diagnostic du premier trimestre pour que le test sanguin donne un résultat précis. Cela exclut la consommation de chocolat, de fruits de mer, de viande et d'aliments gras la veille de votre visite à l'échographie de dépistage pendant la grossesse.

  • jour précédent se priver de produits allergisants: agrumes, chocolat, fruits de mer
  • exclure les aliments complètement gras et frits (1 à 3 jours avant l'étude)
  • avant le test (généralement 12 semaines avant le test de dépistage), allez aux toilettes le matin, puis ne buvez pas avant 2 à 3 heures, ou une heure et demie avant la procédure, buvez un demi-litre d'eau sans gaz. Cela est nécessaire si l’étude doit se faire par l’abdomen.
  • si le diagnostic échographique est réalisé par un capteur vaginal, la préparation au dépistage du premier trimestre n'inclura pas le remplissage de la vessie.

Comment se fait l'étude?

Il comporte, outre un examen de 12 semaines, deux étapes:

  1. Dépistage par ultrasons pendant la grossesse. Il peut être effectué à la fois par voie vaginale et par l’abdomen. On sent qu'il n'est pas différent d'une échographie à 12 semaines. La différence est qu’elle est réalisée par des sonologues, spécialisés dans le diagnostic prénatal, sur des équipements haut de gamme.
  2. Prélèvement de sang dans une veine à raison de 10 ml, à effectuer à jeun et dans un laboratoire spécialisé.
Comment se déroule le dépistage au premier trimestre? Tout d'abord, vous subissez la première échographie pendant la grossesse. Il est généralement effectué par voie transvaginale.

Pour faire les recherches, vous devrez vous déshabiller sous la ceinture, vous allonger sur le canapé en pliant les jambes. Le médecin insérera très soigneusement un capteur spécial fin dans le préservatif dans votre vagin et le déplacera un peu pendant le test. Cela ne fait pas mal, mais après des recherches à ce sujet ou le lendemain sur le coussinet, vous constaterez peut-être une petite quantité de saignement.

Comment se fait le premier dépistage avec une sonde transabdominale? Dans ce cas, vous pouvez vous déshabiller à la taille ou tout simplement soulever le vêtement de manière à ouvrir le ventre pour examen. Avec un tel dépistage par ultrasons pour le premier trimestre, le capteur se déplacera dans l'abdomen sans causer de douleur ni d'inconfort.

Comment se passe la prochaine étape de l'enquête? Avec les résultats de l'échographie, vous allez faire un don de sang. Au même endroit, vous spécifierez des données importantes pour une interprétation correcte des résultats.

Vous ne recevrez pas les résultats immédiatement, mais dans quelques semaines. Ceci est le premier dépistage de la grossesse.

Résultats de décodage

1. Données échographiques normales

Le déchiffrement du premier dépistage commence par l'interprétation des données échographiques. Taux d'échographie:

Kopchik-taille pariétale (KTR) d'un fruit

Lors du dépistage à 10 semaines, cette taille se situe dans cette plage: de 33 à 41 mm le premier jour de la semaine 10 à 41 à 49 mm - le jour 6 de la semaine 10.

Dépistage 11 semaines - le taux de KTR: 42-50 mm le premier jour de la onzième semaine, 49-58 - le 6ème jour.

Dans une grossesse de 12 semaines, cette taille est: 51-59 mm à 12 semaines exactement, 62-73 mm - le dernier jour de cette période.

2. Épaisseur de la région du cou

Taux d'échographie sur 1 trimestre pour ce marqueur majeur des anomalies chromosomiques:

  • dans 10 semaines - 1.5-2.2 mm
  • Dépistage de 11 semaines est représenté par un taux de 1,6-2,4
  • à la semaine 12, ce chiffre est compris entre 1,6 et 2,5 mm
  • à 13 semaines - 1,7-2,7 mm.

3. le nez

L'échographie de décodage au 1 trimestre inclut nécessairement l'évaluation de l'os nasal. Ceci est un marqueur, grâce auquel nous pouvons supposer le développement du syndrome de Down (pour cela, le dépistage du premier trimestre est effectué):

  • 10-11 semaines cet os devrait déjà être détecté, mais sa taille n'a pas encore été évaluée
  • un dépistage à 12 semaines ou une semaine plus tard montre que cet os est au moins de 3 mm normal.

4. La fréquence des contractions du coeur

  • à 10 semaines - 161-179 battements par minute
  • à 11 semaines - 153-177
  • en 12 semaines - 150-174 battements par minute
  • à 13 semaines - 147-171 battements par minute.

5. Taille bipariétale

La première étude de dépistage au cours de la grossesse évalue ce paramètre en fonction de la période:

  • dans 10 semaines - 14 mm
  • dans 11 - 17 mm
  • 12 semaines de dépistage devrait montrer un résultat d'au moins 20 mm
  • à 13 semaines, le BPD est en moyenne de 26 mm.

Selon les résultats de l'échographie du premier trimestre, il est estimé s'il existe des marqueurs d'anomalie du développement du fœtus. Il analyse également combien de temps le développement du bébé correspond. À la fin, on détermine si la prochaine échographie de dépistage est nécessaire au deuxième trimestre.

Quelles sont les normes des hormones détermine 1 dépistage

Le dépistage du premier trimestre n'évalue pas seulement les résultats du diagnostic par ultrasons. L'évaluation hormonale (ou biochimique) (ou une prise de sang au cours du premier trimestre) est la seconde étape non moins importante selon laquelle le fœtus est réputé présenter de graves anomalies. Ces deux étapes constituent un dépistage génétique.

1. Gonadotrophine chorionique

C'est l'hormone qui souille la deuxième bandelette du test de grossesse à domicile. Si le dépistage du premier trimestre révèle une diminution de son niveau, cela indique une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards.

Une hCG accrue lors du premier dépistage peut indiquer un risque accru de développement du syndrome de Down chez le fœtus. Bien que chez les jumeaux, cette hormone est également considérablement accrue.

Le premier dépistage pendant la grossesse: le taux de contenu sanguin de cette hormone (ng / ml):

  • Semaine 10: 25.80-181.60
  • Semaine 11: 17.4-130,3
  • déchiffrer une étude périnatale d’un trimestre à la semaine 12 par rapport à l’hCG indique un chiffre de 13,4 à 128,5 en normale
  • Semaine 13: 14.2-114.8.

2. Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A)

Cette protéine est normalement produite par le placenta. Sa concentration dans le sang augmente avec l’âge gestationnel.

Comment comprendre les données

Le programme, dans lequel les données de diagnostics par ultrasons du premier trimestre sont entrées, ainsi que le niveau des deux hormones susmentionnées, calcule les indicateurs d'analyse. On les appelle "risques". Dans ce cas, le décodage des résultats du dépistage pour le premier trimestre est écrit sous la forme non pas au niveau des hormones, mais dans un paramètre tel que «MoM». C’est un coefficient qui montre l’écart de la valeur d’une médiane calculée chez une femme enceinte donnée.

Pour calculer le MoM, un indicateur d'une hormone est divisé par la valeur médiane calculée pour une localité donnée pour un âge gestationnel donné. Normes MOM au premier dépistage - de 0,5 à 2,5 (avec des jumeaux, des triplés - jusqu'à 3,5). Valeur idéale MoM, proche de "1".

Lors du dépistage du premier trimestre, le risque de MOM est affecté par le risque d'âge: la comparaison est effectuée non seulement avec la médiane calculée pour cette période de grossesse, mais également avec la valeur calculée pour un âge donné de la femme enceinte.

Les résultats intermédiaires du dépistage du premier trimestre indiquent normalement la quantité d'hormones en unités MOM. Ainsi, le formulaire contient l'entrée "HCG 2 MoM" ou "PAPP-A 1 MoM" et ainsi de suite. Si MoM - 0.5-2.5 - c'est normal.

La pathologie est le niveau d'hépatite chronique inférieur à 0,5 fois la médiane: cela indique un risque accru de syndrome d'Edwards. Une augmentation de l'hCG au-dessus de 2,5 valeurs médianes indique une augmentation du risque de syndrome de Down. Une diminution de PAPP-A en dessous de 0,5 MoM indique qu'il existe un risque pour les deux syndromes ci-dessus, mais son augmentation ne signifie rien.

Y a-t-il des risques dans l'étude?

Normalement, les résultats du diagnostic du 1er trimestre se terminent par une évaluation du degré de risque, exprimée en fractions (par exemple, 1: 360 pour le syndrome de Down) pour chaque syndrome. Cette fraction se lit comme suit: avec 360 grossesses avec les mêmes résultats de dépistage, un seul bébé est né avec la pathologie de Down.

Interprétation des normes de dépistage 1 trimestre. Si l'enfant est en bonne santé, le risque devrait être faible et le résultat du test de dépistage devrait être décrit comme «négatif». Tous les nombres après une fraction doivent être grands (supérieurs à 1: 380).

Un premier dépistage médiocre est caractérisé par un record de «risque élevé» dans la conclusion de 1: 250-1: 380, et les résultats des hormones sont inférieurs à 0,5 ou supérieurs à 2,5 valeurs médianes.

Si le dépistage du premier trimestre est faible, il vous est demandé de consulter un généticien qui décide quoi faire:

  • vous assigner à ré-étudier dans le second, puis - dépistage 3 trimestres
  • suggérer (ou même insister) sur un diagnostic invasif (biopsie des villosités choriales, cordocentèse, amniocentèse), sur la base duquel la question de savoir si cette grossesse doit être prolongée sera résolue.

Qu'est-ce qui influence les résultats

Comme dans toute étude, il y a des résultats faussement positifs de la première étude périnatale. Donc, avec:

  • FIV: les résultats en hCG seront plus élevés, PAPP - inférieurs de 10 à 15%, les indicateurs de la première échographie de dépistage augmenteront le taux de LZR
  • L'obésité de la future mère: dans ce cas, le niveau de toutes les hormones augmente, alors que dans le cas d'une faible masse corporelle, il diminue au contraire.
  • dépistage pour 1 trimestre avec double: alors que les normes des résultats pour une telle grossesse sont inconnues. Par conséquent, l’évaluation des risques est difficile; seul le diagnostic par ultrasons est possible
  • diabète sucré: le premier dépistage montrera une diminution du niveau d'hormones, ce qui n'est pas fiable pour l'interprétation du résultat. Dans ce cas, le dépistage de la grossesse peut annuler
  • amniocentèse: le taux de diagnostic périnatal n'est pas connu si des manipulations ont été effectuées dans la semaine qui a précédé le don de sang. Il faut attendre plus longtemps après l’amniocentèse avant de subir le premier dépistage périnatal pour les femmes enceintes.
  • état psychologique de la femme enceinte. Beaucoup de gens écrivent: «J'ai peur de la première projection." Cela peut également affecter le résultat et être imprévisible.

Quelques particularités en pathologie

Le premier dépistage de la grossesse en cas de pathologie fœtale présente certaines caractéristiques que les médecins voient dans le diagnostic par ultrasons. Considérez le dépistage périnatal de la trisomie comme les pathologies les plus courantes détectées par cette enquête.

1. Syndrome de Down

  1. la plupart des fruits n'ont pas d'os nasal visible entre 10 et 14 semaines
  2. 15 à 20 semaines cet os est déjà visualisé, mais il est plus court que la normale
  3. contours du visage lisse
  4. en dopplerométrie (dans ce cas, il est possible de la conduire même pendant cette période), un écoulement sanguin inverse ou autre pathologique dans le canal veineux est noté.

2. syndrome d'Edwards

  1. tendance à réduire le rythme cardiaque
  2. il y a une hernie ombilicale (omphalocele)
  3. pas d'os visible du nez
  4. au lieu de 2 artères ombilicales - une

3. Syndrome de Patau

  1. presque tous ont des palpitations cardiaques
  2. perturbation du développement du cerveau
  3. le développement du fœtus est ralenti (le décalage de la longueur de l'os au terme)
  4. altération du développement de certaines zones du cerveau
  5. hernie ombilicale.

Où faire de la recherche

Par exemple, à Moscou, le CIR ne s'est pas mal recommandé: la réalisation et le dépistage du premier trimestre peuvent être effectués dans ce centre.

Dépistage par ultrasons du 1er trimestre: le prix moyen est de 2 000 roubles. Le coût de la première étude périnatale (avec la définition des hormones) est d'environ 4000 à 4100 roubles.

Combien coûte le dépistage d'un trimestre par type d'analyse: ultrasons - 2000 roubles, détermination de l'hCG - 780 roubles, analyse pour PAPP-A - 950 roubles.

Examens sur le dépistage 1 trimestre. Beaucoup de femmes sont mécontentes de la qualité du calcul effectué: dans les cas où un «risque élevé» est mis, la naissance d'un bébé en parfaite santé est souvent notée. Les femmes écrivent qu'il est préférable de trouver un spécialiste du diagnostic par échographie périnatale de grande classe, capable de confirmer ou de dissiper les doutes sur la santé du bébé.

Ainsi, le dépistage du premier trimestre est un diagnostic qui, dans certains cas, aide à identifier la pathologie la plus grave du fœtus aux stades précoces. Elle a sa propre formation et conduite. L'interprétation des résultats doit être effectuée en tenant compte de toutes les caractéristiques individuelles de la femme.

Sang lors du premier dépistage

Pratiquement toutes les femmes enceintes ont entendu parler du dépistage du premier trimestre de la grossesse (dépistage prénatal). Mais souvent, même ceux qui l'ont déjà passé ne savent pas pourquoi il est spécifiquement nommé.

Et pour les futures mamans qui doivent encore venir, cette phrase en général semble parfois effrayante. Et cela fait peur au fait qu’une femme ne sait pas comment le faire, comment interpréter les résultats obtenus plus tard, pourquoi le médecin en a besoin. Sur ces nombreuses autres questions concernant ce sujet, vous trouverez des réponses dans cet article.

Donc, pas une seule fois eu affaire au fait qu’une femme, entendant un filtrage de mots incompréhensible et inhabituel, a commencé à dessiner des images horribles dans sa tête qui l’effrayaient, provoquant son désir, de refuser d’effectuer cette procédure. Par conséquent, la première chose que nous allons vous dire est ce que signifie le mot "filtrage".

Le dépistage (anglais screening - sorting) est une méthode de recherche différente qui, en raison de sa simplicité, de sa sécurité et de sa disponibilité, peut être utilisée en masse pour identifier un grand nombre de signes pour un grand nombre de personnes. Prénatal, signifie prénatal. Ainsi, il est possible de donner la définition suivante du concept de «dépistage prénatal».

Le dépistage du premier trimestre de la grossesse est un ensemble d'études diagnostiques utilisées chez des femmes enceintes à un âge gestationnel spécifique pour identifier des malformations fœtales graves, ainsi que la présence ou l'absence de signes indirects d'anomalies du développement fœtal ou d'anomalies génétiques.

La période autorisée pour le dépistage pour le premier trimestre est de 11 semaines - 13 semaines et 6 jours (voir le calculateur pour calculer l’âge gestationnel en semaines). Un dépistage précoce ou tardif n'est pas effectué car, dans ce cas, les résultats obtenus ne seront ni informatifs ni fiables. La période la plus optimale est 11-13 semaines d'obstétrique de la grossesse.

Qui va dépister le premier trimestre de la grossesse?

Selon l’ordonnance n o 457 du Ministère de la santé de la Fédération de Russie de 2000, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes. Une femme peut le refuser, personne ne l’obligera à faire cette recherche, mais il est extrêmement téméraire de le faire et ne parle que de l’analphabétisme de la femme et de l’attitude négligente envers elle-même et, surtout, envers son enfant.

Groupes à risque pour lesquels le dépistage prénatal devrait être obligatoire:

  • Femmes de 35 ans et plus.
  • La présence de menaces d'avortement au début.
  • Fausse couche spontanée dans l’histoire.
  • Perte de (ou) ou régression (s) de la grossesse dans l’histoire.
  • La présence de risques professionnels.
  • Anomalies chromosomiques et (ou) malformations du fœtus diagnostiquées antérieurement, en fonction des résultats du dépistage lors de grossesses passées ou de la présence d'enfants nés avec de telles anomalies.
  • Les femmes qui ont eu une maladie infectieuse en début de grossesse.
  • Les femmes qui ont pris des médicaments à qui il est interdit de recevoir des femmes enceintes en début de grossesse.
  • La présence de l'alcoolisme, la toxicomanie.
  • Maladies héréditaires dans la famille d'une femme ou dans la famille du père de l'enfant.
  • La relation étroite entre la mère et le père de l'enfant.

Le dépistage prénatal pour une période de 11 à 13 semaines de grossesse comprend deux méthodes de recherche: il s’agit d’un dépistage par ultrasons du premier trimestre et d’un dépistage biochimique.

Dépistage par ultrasons

Préparation à l'étude: Si l'échographie est réalisée par voie transvaginale (le capteur est inséré dans le vagin), aucune formation spéciale n'est requise. Si une échographie est réalisée par voie transabdominale (le capteur est en contact avec la paroi abdominale antérieure), le test est effectué avec la vessie pleine. Pour ce faire, il est recommandé de ne pas uriner 3-4 heures avant, ni 500-600 ml d'eau sans gaz pendant une heure et demie avant le test.

Conditions nécessaires à l'obtention de données ultrasonores fiables. Selon les normes, le dépistage du premier trimestre sous forme d’échographie est réalisé:

  • Pas plus tôt que 11 semaines d'obstétrique et pas plus tard que 13 semaines et 6 jours.
  • KTR (taille du coccyx pariétal) du fruit n'est pas inférieur à 45 mm.
  • La position de l'enfant doit permettre au médecin de prendre correctement toutes les mesures, sinon il est nécessaire de tousser, de bouger, de marcher pendant un certain temps pour que le fœtus change de position.

En conséquence, l'échographie examine les indicateurs suivants:

  • KTP (taille pariétale du coccyx) - mesuré de l'os pariétal au coccyx
  • Tour de tête
  • BPR (taille bipariétale) - distance entre les monticules pariétaux
  • La distance de l'os frontal à l'os occipital
  • La symétrie des hémisphères du cerveau et sa structure
  • TVP (épaisseur du col)
  • Fréquence cardiaque fœtale (fréquence cardiaque)
  • La longueur de l'humérus, du fémur et des os de l'avant-bras et de la jambe
  • L'emplacement du coeur et de l'estomac chez le fœtus
  • La taille du coeur et des gros vaisseaux
  • L'emplacement du placenta et son épaisseur
  • Quantité d'eau
  • Le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical
  • L'état de la gorge interne du col utérin
  • La présence ou l'absence d'hypertonicité de l'utérus

Décryptage des données:

Quelles pathologies peuvent être détectées à la suite d'une échographie?

Selon les résultats du dépistage échographique du premier trimestre, on peut parler d’absence ou de présence des anomalies suivantes:

  • Syndrome de Down - Trisomie 21 chromosome, la maladie génétique la plus courante. La prévalence de la détection de 1: 700 cas. En raison du dépistage prénatal, le taux de natalité des enfants atteints du syndrome de Down a diminué à 1: 1100 cas.
  • Pathologie du développement du tube neural (méningocèle, méningomyélocèle, encéphalocèle et autres).
  • L'mphalocèle est une pathologie dans laquelle une partie des organes internes est située sous la peau de la paroi abdominale antérieure dans le sac hernial.
  • Syndrome de Patau - trisomie 13 chromosome. La fréquence d'occurrence est en moyenne de 1/10 000 cas. 95% des bébés nés avec ce syndrome meurent en quelques mois en raison de lésions graves aux organes internes. À l'échographie - rythme cardiaque rapide du fœtus, développement cérébral altéré, omphalocèle, ralentissement du développement des os tubulaires.
  • Syndrome d'Edwards - trisomie 18 chromosome. La fréquence d'occurrence est de 1: 7 000 cas. Il est plus fréquent chez les enfants dont la mère a plus de 35 ans. À l'échographie, on observe une diminution de la fréquence cardiaque fœtale, l'omphalocèle, les os du nez ne sont pas visibles, une artère ombilicale au lieu de deux.
  • La triploïdie est une anomalie génétique dans laquelle on observe un triple ensemble de chromosomes, au lieu d'un double. Accompagné de multiples malformations chez le fœtus.
  • Le syndrome de Cornelia de Lange est une anomalie génétique dans laquelle le fœtus présente diverses malformations et, à l'avenir, un retard mental. La fréquence d'occurrence est de 1: 10 000 cas.
  • Le syndrome de Smith-Opitz est une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste par une altération du métabolisme. En conséquence, l'enfant présente de multiples pathologies, un retard mental, l'autisme et d'autres symptômes. La fréquence d'occurrence dans une moyenne de 1: 30 000 cas.

Plus d'informations sur le diagnostic du syndrome de Down

Une échographie à 11-13 semaines de grossesse est principalement réalisée pour détecter le syndrome de Down. Le principal indicateur de diagnostic est:

  • Épaisseur de l'espace du col (TVP). TVP est la distance entre les tissus mous du cou et la peau. L’augmentation de l’épaisseur de la collerette peut indiquer non seulement une augmentation du risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais également la possibilité que d’autres pathologies génétiques soient possibles chez le fœtus.
  • Chez les enfants atteints du syndrome de Down, l'os nasal est le plus souvent invisible pendant une période de 11 à 14 semaines. Les contours du visage sont lissés.

Jusqu'à 11 semaines de grossesse, l'épaisseur du col est si petite qu'il est impossible de l'estimer de manière adéquate et fiable. Après 14 semaines, le système lymphatique se forme dans le fœtus et cet espace peut normalement être rempli de lymphe. La mesure n'est donc pas fiable non plus. La fréquence d'apparition d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, en fonction de l'épaisseur de l'espace du collet.

Pourquoi ai-je besoin d'un dépistage pour le premier trimestre?

Le dépistage par ultrasons est un ensemble complet d'examens qui permettent à papa et maman de se renseigner sur l'état de santé du bébé dans l'utérus. Cette méthode nous permet de voir dans les premiers stades la présence ou l'absence de nombreuses maladies congénitales. Habituellement, il est fait trois fois pour la grossesse - au cours des premier, deuxième et troisième trimestres. Il consiste en deux procédures: le diagnostic par ultrasons et les analyses de sang.

Qu’est-ce que le dépistage par ultrasons et la biochimie du sérum maternel?

Le premier dépistage est effectué entre 11 et 14 semaines après la conception d'un enfant. La tâche principale de la méthode consiste à vérifier que le fœtus ne présente aucune anomalie de développement.

Cette méthode de vérification révèle même des complications pendant la grossesse, que la future mère ne pouvait soupçonner en raison de l'absence de symptômes, du bien-être, etc. Cette étude ne fait pas toujours tomber enceinte, souvent d'autres groupes de personnes le passent.

Par exemple, le dépistage d’un groupe d’enfants du même âge - cette technique permet d’identifier les maladies caractéristiques de cet âge. Comme il n'est généralement prescrit que trois fois, les femmes sont effrayées si un spécialiste soumet un dépistage supplémentaire.

Comment est l'étude et à quelle heure?

Pour obtenir des résultats fiables, le premier examen est prescrit entre la onzième et la treizième semaine de grossesse. Tôt ou tard, cette période ne peut pas être vérifiée, sinon il y a une chance de ne pas voir la pathologie.

Il est possible d'abandonner les examens de routine pendant la grossesse, mais cela sera considéré comme une négligence pour leur santé. Une telle décision comporte un risque pour l'enfant. En refusant les inspections prévues, une femme met sa vie en danger.

La procédure comprend deux étapes:

  1. Diagnostics par ultrasons;
  2. L'étude de la biochimie sanguine.

Il existe des règles pour réussir un examen par ultrasons: la future mère doit boire un demi-litre d’eau plate, propre et non gazeuse une heure et demie avant l’examen. La vessie lors de l'échographie doit être complète pour que le spécialiste puisse mieux examiner la position du fœtus et son état. Au lieu de boire de l'eau, vous ne pouvez pas uriner trois heures avant le test.

Lorsqu'un spécialiste applique une méthode transvaginale d'examen du fœtus - le capteur est inséré dans le vagin, la préparation décrite ci-dessus ne sera donc pas nécessaire. Cependant, il est conseillé d'aller aux toilettes avant cela.

Après une échographie pour la biochimie du sang. Un tel ordre est obligatoire, car les numérations sanguines peuvent changer très rapidement, mais si auparavant, vous êtes examiné par échographie, vous pourrez facilement déterminer l’état du bébé.

Une femme enceinte devrait faire un don de sang avec les résultats d'une échographie, où l'âge gestationnel sera indiqué. Malheureusement, une échographie montre parfois une régression de la grossesse ou une décoloration, puis le don de sang ne sera plus nécessaire. Pour vous préparer au prélèvement sanguin, vous ne devez boire que de l’eau propre, exclure les aliments et toutes les boissons - le sang est prélevé à jeun.

Que pouvez-vous apprendre du dépistage?

Souvent, les experts ne peuvent pas examiner immédiatement toutes les données. Ils demandent donc à la femme enceinte de se retourner, de marcher, de tousser ou même de s’accroupir. Ainsi, le fœtus change de position.

Le spécialiste examine les indicateurs suivants:

  1. Kopchik-taille pariétale, ou KTR. Elle est réalisée du point pariétal sur la tête du fœtus au coccyx.
  2. Taille bipariétale, ou BDP - étude de la distance entre le sommet de la couronne.
  3. Mesurer la circonférence de la tête et la distance de l'occiput au front.
  4. Vérifiez la structure du cerveau, si les hémisphères sont situés de manière symétrique, si le crâne est fermé.
  5. Vérifiez l'épaisseur de la zone du col ou du TVP.
  6. Ils étudient la fréquence des contractions du muscle cardiaque, sa taille et la taille des gros vaisseaux.
  7. Vérifiez la longueur des os des épaules, des hanches, des jambes et des avant-bras.
  8. L'épaisseur du placenta et de sa structure, ainsi que son emplacement dans l'utérus.
  9. L'emplacement du cordon ombilical et le nombre de vaisseaux qu'il contient.
  10. Quantité de liquide amniotique.
  11. Le ton de l'utérus.
  12. La condition du col.

Si l'étude est réalisée plus tôt que la onzième semaine, tous les organes et os ne sont pas encore suffisamment formés pour permettre au spécialiste de les vérifier.

Pour en arriver à la biochimie, il s’est avéré utile de déterminer certains indicateurs importants, par exemple la β-hCG de la gonadotrophine chorionique humaine. Cette hormone est produite par le fœtus. Ce qui est intéressant, il peut être utilisé pour déterminer la présence d’une grossesse.

Si une fille est en position et fait un test, une substance spéciale sur la bandelette réactive réagit à la présence d'une hormone. Dès le début des premiers jours de la grossesse (si elle se déroule sans complications), la quantité de l'hormone produite augmente progressivement, atteignant un pic à la douzième semaine. Ensuite, le niveau de l'hormone commence à baisser progressivement. Dans la seconde moitié du terme, les indicateurs de β-hCG restent inchangés.

Le taux de taux de β-hCG par semaine est le suivant:

  • le dixième est compris entre 25,80 et 181,60 ng / ml;
  • le onzième est compris entre 17,4 et 130,3 ng / ml;
  • le douzième est de 13,4 à 128,5 ng / ml;
  • le treizième est de 14,2 à 114,8 ng / ml.

Si les indicateurs dépassent la norme, plusieurs options s'offrent à vous: syndrome de Down chez un enfant, mère souffrant de toxémie sévère ou diabétique.

Si les chiffres sont inférieurs à la normale, cela indique également plusieurs problèmes: insuffisance placentaire, menace de fausse couche, grossesse extra-utérine ou syndrome d'Edwards chez un enfant. La protéine A est un autre indicateur important dans le sang. Les protéines sont responsables du bon développement et du bon fonctionnement du placenta.

Ce qui suit est la norme des indicateurs de protéine A (PAPP-A) par semaine:

  • le dixième est compris entre 0,45 et 3,73 miel / ml;
  • le onzième - 0,78 à 4,77 UIU / ml;
  • le douzième est de 1,03 à 6,02 MDU / ml;
  • treizième - de 1,47 à 8,55 UI / ml.

Lorsque les chiffres sont sous la normale, cela peut indiquer la présence d'écarts tels que le syndrome de Down, Edwards ou Cornelia de Lange. Mais il existe également de tels cas où un niveau élevé de protéines ne signale pas la présence des pathologies énumérées ci-dessus.

Règles de préparation de l'étude

Toujours subir une échographie en premier. Il existe deux méthodes d’échographie: transabdominale et transvaginale. La première est effectuée, comme d’habitude, menant le capteur le long du ventre d’une femme enceinte. Au cours de la seconde, le capteur est inséré dans le vagin.

Dans le premier cas, il est nécessaire d’aller à la procédure avec la vessie pleine - dans une demi-heure, buvez environ un litre et demi d’eau propre sans gaz. La seconde méthode n’implique aucune mesure préparatoire spéciale. Lorsque les résultats de l'échographie sont donnés, la femme doit donner du sang pour analyse. Il est pris dans une veine, vous devez donc absolument le prendre l'estomac vide et ne pas boire d'autres boissons que de l'eau.

Afin d'obtenir les résultats les plus fiables, une femme enceinte doit exclure de son menu trois jours avant l'analyse les aliments sucrés, fumés, frits et gras, ainsi que les aliments provoquant des allergies - agrumes, chocolat, noix et fruits de mer.

Dépistage du premier trimestre de la grossesse

Comme il a déjà été écrit ci-dessus, ils ne le dépensent pas avant la onzième mais au plus tard la treizième semaine. C'est durant cette période que se termine la période dite embryonnaire de développement fœtal et que commence la période fœtale.

Cela signifie que l'embryon est transformé en fœtus, les organes commencent déjà à se développer, comme chez une personne à part entière. Pendant cette période, des pathologies ou des anomalies peuvent être identifiées.

Qui est envoyé au dépistage pour le premier trimestre?

Envoyez toutes les femmes enceintes, mais cette procédure peut être annulée. Les médecins ne recommandent pas de refuser, car il s'agit d'une attitude négligente envers la vie du bébé. En outre, les groupes de femmes suivants devraient être examinés:

  • plus de 35 ans;
  • il y a eu des tentatives infructueuses d'accouchement - fruits congelés, fausse couche;
  • ceux qui travaillent dans l'industrie et peuvent être en contact avec des substances nocives;
  • qui a donné naissance à des enfants handicapés par le passé;
  • pendant les premières semaines d'infection;
  • prendre des drogues interdites pour le premier trimestre;
  • souffrant d'alcoolisme ou de toxicomanie;
  • quand il y a une menace de fausse couche;
  • s'il y a des pathologies dans la famille.

Comment se déroule l'étude?

Il y a un agent de santé spécial - un sonologue, il dirige la procédure. Il existe actuellement deux options: l'examen abdominal et l'examen transvagianal. Préférez le second car il est plus fiable.

On demande à une femme de se déshabiller à la taille et de s’allonger sur un canapé, les jambes pliées. Un capteur fin est ensuite inséré dans le préservatif dans le vagin. Ils seront amenés à examiner complètement le fœtus, cela peut être inconfortable, mais pas douloureux. Après la procédure, des pertes peuvent apparaître sur le linge, peut-être un peu sanglantes.

C'est normal, pas de soucis. L'échographie de l'abdomen ne donne pas de résultats fiables pour le moment, mais si elle est choisie, on demande à la femme de lever ses vêtements pour ouvrir le ventre. Ensuite, vous devez attendre les résultats - dans les hôpitaux publics, pendant cinq jours maximum. Après cela, vous devez faire un don de sang pour analyse.

Prix ​​de dépistage pour 1 trimestre

On sait que même toutes les institutions de l’État ne sont pas disposées à fournir un tel service gratuitement. La biochimie du sang à elle seule dépasse un millier et demi de roubles; Chaque clinique à elle seule expose le coût, mais il est peu probable qu'il soit inférieur à deux mille roubles.

Interprétation du dépistage 1 trimestre sur l'échographie, taux et écarts possibles

Pour obtenir des résultats fiables avec précision, remplissez les conditions suivantes:

  • le processus ne prend que 12 à 13 semaines;
  • le fœtus doit être dans la bonne position - si quelque chose gêne, le médecin demande à bouger, le bébé se retournera;
  • taille pariétale du coccyx (plus loin dans l'article KTR) d'au moins 45 mm.

PAPP-A - qu'est-ce que c'est?

Cet indicateur en analyse biochimique est une protéine produite par le placenta. Si son indicateur est dépassé ou s'il n'est pas suffisant dans le corps d'une femme enceinte, cela peut être le signe du développement d'une pathologie de nature génétique.

Gonadotrophine chorionique humaine (hCG)

L'hormone produite par le chorion. Immédiatement après la conception, dans les premières heures, son niveau commence à augmenter. Jusqu'à 11-12 semaines, le chiffre original grossissait des milliers de fois.
Ensuite, la production d'hormones ralentit - quelque part au début du deuxième trimestre, puis reste inchangée.

Une augmentation du taux peut indiquer:

  • Le syndrome de Down;
  • grossesse multiple;
  • le développement du diabète chez la mère;
  • sur la toxicose.

La faille pointe vers:

  • Syndrome d'Edwards chez le bébé;
  • risque de fausse couche;
  • insuffisance placentaire.

Qu'est-ce que le CTE pendant la grossesse à l'échographie?

Cette taille coccyx-pariétal identifie le développement correct du bébé dans l'utérus de la mère. La taille du CTE est comparée à la masse de l'enfant et à la durée de la grossesse. On pense que oui - plus cet indicateur est élevé, plus la période de gestation est longue.

Normes KTR

Lorsque le KTR est supérieur à la normale, le bébé pèsera plus de 3 à 3,5 kg à la naissance.

Mais si le chiffre est inférieur, alors:

  1. Il y a un risque que la grossesse se développe anormalement. Ensuite, vérifiez le rythme cardiaque du bébé pour vous assurer qu'il n'est pas mort dans l'utérus. Si cela se produit, une hospitalisation urgente est nécessaire.
  2. Il est possible que peu d’hormones soient produites, en particulier la progestérone. Dans ce cas, le spécialiste envoie un examen supplémentaire et prescrit des médicaments.
  3. Maman peut souffrir d'une maladie infectieuse, même d'une maladie vénérienne.
  4. Il y a un trouble génétique.

BPR foetal (taille bipariétale)

Mesurer ainsi la taille de la tête du fœtus. C'est cet indicateur qui est considéré comme le principal pour déterminer si le développement des enfants est correct.

En outre, cet indicateur détermine le type d'accouchement: normal ou césarienne. Si la tête est trop grosse, la mère ne pourra pas lui donner naissance de la manière habituelle, mais uniquement par césarion.

Épaisseur de l'espace du col (TVP)

Cet endroit est situé entre le cou et la peau supérieure du corps du fœtus, il contient une collection de liquide. Cet indicateur commence à diminuer à partir de la 14ème semaine et à la 16, il n’est pratiquement pas visible. Il y a des règles qui indiquent la présence ou l'absence de déviations. Pour ce faire, mesurez l'épaisseur de cet espace.

Symptômes du syndrome de Down, ainsi que d'Edwards et de Patau

Un signe du syndrome de Down peut être considéré comme une diminution du niveau de protéine A (PAPP-A), d’hCG abaissée ou élevée. Les mêmes signes peuvent également signaler le syndrome d'Edwards. Par conséquent, en cas de tels résultats, la femme enceinte est envoyée pour des examens supplémentaires.

Os nasal à 12 semaines, tableau de normes

Avec une anomalie génétique, il ne se développe pas correctement, ou plutôt, s'ossifie plus tard que d'habitude. S'il est trop petit ou pas du tout, il y a peut-être une anomalie dans le développement. Il y a une table spéciale de normes.

Fréquence cardiaque (HR)

Aux premiers stades de la vie, il est normal que la fréquence des contractions du cœur du bébé soit égale à celle du pouls de la mère - environ 83 battements. Mais plus le terme est élevé, plus la fréquence des contractions est élevée. Chaque jour, environ trois battements par minute seront ajoutés. Plus près de la semaine 9, la fréquence est de 175 battements par minute.

Que peut fausser le résultat

De faux résultats positifs se produisent dans de tels cas:

  1. Insémination artificielle.
  2. L'excès de poids augmente la concentration de toutes les hormones, le manque de - réduit.
  3. Avec plusieurs grossesses.
  4. Avec le diabète.
  5. Même le stress et la peur de la procédure peuvent affecter le résultat, vous devez donc procéder dans un état calme.

Quel est le risque et comment est-il calculé?

Le risque de développer une pathologie est calculé pour chaque femme individuellement, car de nombreux paramètres l’affectent - âge, mauvaises habitudes, poids, etc. Toutes les données sur la femme, ainsi que les résultats du dépistage, sont entrées dans un programme informatique qui calcule le risque.

Et si j'ai un risque élevé?

Si le risque de développer le syndrome de Down est constaté chez un enfant, il n'y a pas lieu de paniquer. Vous devriez consulter un médecin en génétique, il examinera la situation plus en détail.

Comment confirmer ou infirmer les résultats du dépistage?

Vous avez le droit de faire un nouveau dépistage si vous pensez que les résultats précédents ne montrent pas la réalité. Mais l’examen devra avoir lieu dans une autre clinique et seulement si l’âge gestationnel n’est pas supérieur à 13 semaines.

Le médecin dit que j'ai besoin d'un avortement. Que faire

Personne n'a le droit de vous forcer à mettre fin à une grossesse s'il existe un risque de développer le syndrome de Down. Dites à votre médecin que vous souhaitez consulter un généticien. Il vous enverra à l'une des procédures - une biopsie de villosités choriales (en cas de grossesse pendant 10 à 13 semaines) ou une amniocentèse (16-17 semaines).

Deuxième dépistage pendant la grossesse, quand faire et ce qui est inclus dans l'étude

Comme lors du premier dépistage, lors du second dépistage, vous devrez également vous soumettre à une échographie et donner du sang. Il se produit de 16 à 20 semaines de grossesse.

Troisième dépistage pendant la grossesse

Si les deux dépistages précédents n'ont révélé aucune anomalie, la femme enceinte devra seulement subir un diagnostic par échographie et vous n'aurez pas besoin de faire un don de sang (mais ils insistent généralement pour cela).

En outre, vous devez suivre les procédures suivantes:

  • dopplerographie - évalue les vaisseaux placentaires;
  • cardiotocographie - détermine la fréquence cardiaque;
  • biochimie sanguine.

Dates du troisième dépistage pendant la grossesse

La décision est prise par le médecin, il prescrit plus souvent un examen à la 32e semaine, mais il peut être complété du 28 au 34.

Où faire de la recherche

Les cliniques privées et le gouvernement offrent ce service. Cependant, il sera payé dans une institution publique et en privé.

Premier dépistage - risques, analyses, normes

Le dépistage quel que soit le trimestre ne peut pas garantir la naissance d'un enfant en bonne santé ou malade. Selon ses résultats, on ne peut que suspecter un écart de développement ou le risque qu'il se reproduise, et spécifier des examens supplémentaires à des fins de clarification. Il détermine uniquement le vecteur de mouvement pour le médecin observant la grossesse. Et ce qui est bien avec le premier dépistage, c'est qu'il vous permet d'identifier les défauts grossiers qui se sont produits au stade initial de la formation des organes internes de l'embryon, tels que le cœur, le foie, les reins. Pour apprendre à déchiffrer les résultats du dépistage en détail dans notre tableau ci-dessous sans formation médicale ni connaissances particulières.

Le dépistage combiné du premier trimestre: de quoi s'agit-il?

Les médecins divisent sous condition la grossesse en trimestres. Le premier trimestre est calculé à partir du jour du début de la dernière menstruation et équivaut à 12 semaines d'obstétrique.

L'identification de certaines anomalies génétiques à un stade précoce est la tâche principale d'une telle analyse pendant la grossesse en tant que dépistage. Lors de la première projection, vous pouvez voir le fruit entier sur l'écran du moniteur. Ses dimensions sont encore si petites qu'elles permettent de voir le bébé «de la tête aux pieds».

L'analyse biochimique du premier dépistage pendant la grossesse permet de détecter des anomalies fœtales sous la forme de syndrome de Down, de Patau et d'Edwards dans 68% des cas. Compte tenu des données ultrasonores, la fiabilité des résultats des tests sanguins est confirmée dans 90% des cas.

site berremennuyu

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Qui envoie pour le dépistage et décrypte les résultats du dépistage

Le premier dépistage, selon l’ordre du ministère de la Santé, est nommé par l’obstétricien-gynécologue qui dirige la grossesse à la fin du premier trimestre. Cette période n'est pas choisie par hasard:

  • à ce stade, les meilleurs marqueurs chromosomiques sont mieux visualisés:
    • épaisseur de l'espace du col;
    • os nasal;
    • fréquence cardiaque;
    • flux sanguin dans la valve cardiaque;
    • circulation sanguine dans le foie du bébé.
  • si, au cours de l'examen, des malformations ou des difformités génétiques sont révélées, la femme a alors la possibilité d'interrompre une telle grossesse avec des pertes minimales pour sa propre santé;
  • les pathologies obstétricales possibles sont déterminées, c'est-à-dire qu'il est établi comment mener chaque grossesse afin que la femme puisse supporter et donner naissance à l'enfant. Par exemple, si une échographie a révélé un tonus utérin dont la femme ne se rend pas compte, le médecin vous prescrira les médicaments nécessaires pour le prévenir de la privation d'oxygène ou de l'hypoxie fœtale.

Compte tenu des résultats de l'examen, le médecin détermine le groupe de risque de la femme enceinte et prescrit un ensemble de mesures nécessaires en fonction des conditions spécifiques de la grossesse.

Vidéo: PhD. M., obstétricien-gynécologue, médecin en échographie, N. Burenin, sur la nécessité d'un premier dépistage

Une femme a-t-elle le droit de refuser une enquête?

Oui, bien sûr, il y a ceux qui ont peur des ultrasons pour nuire à l'enfant et même ceux qui ne sont pas enregistrés pour une grossesse. Mais imaginez juste quelle responsabilité une femme se confie. Les médecins ont accumulé une vaste expérience dans la prise en charge des femmes enceintes présentant de nombreux problèmes gynécologiques et héréditaires au cours de leur histoire, ce qui aide les femmes atteintes de presque toutes les maladies à devenir un enfant en santé.

Auparavant, même nos mères et nos grands-mères, il n’était pas possible d’apprendre de manière aussi approfondie sur l’état de l’enfant dans le ventre. Et combien d’enfants faibles et malades sont nés, qui n’ont pas vécu jusqu’à un an. Maintenant, lors de la première échographie, le médecin peut même compter les doigts sur les jambes et les bras du fœtus et identifier les problèmes susceptibles de mettre fin à une grossesse réussie.

Les médecins recommandent à toutes les femmes inscrites de se soumettre à un dépistage en temps voulu. Bien sûr, il y a une exception à la règle. Il s’agit au départ de femmes du groupe à haut risque que les médecins surveillent avec une attention accrue. On leur prescrit des enquêtes plus souvent que celles prescrites trois fois pendant la grossesse. Cette catégorie comprend:

  • les primipares de plus de 35 ans;
  • les femmes qui avaient même eu le temps de tomber malades de maladies virales courantes au cours des 12 premières semaines de grossesse;
  • ceux qui n'étaient pas au courant de la grossesse prenaient des médicaments;
  • les mères qui ont déjà eu un enfant avec des malformations;
  • femmes en âge de procréer avec des problèmes gynécologiques:
    • troubles menstruels;
    • avec les infections sexuellement transmissibles chroniques (telles que le VIH, la gonorrhée);
    • celles ayant déjà eu une grossesse se sont soldées par un échec. Qu'il s'agisse d'un avortement manqué, d'une fausse couche ou d'un développement retardé de la croissance de l'enfant.
  • les femmes avec de mauvaises habitudes. Avant une échographie, le médecin vérifie si la femme fume afin de mener les recherches les plus fiables.

Que comprend la recherche de dépistage

La recherche sur le dépistage est un complexe qui comprend le diagnostic par ultrasons et la biochimie du sang d'une femme enceinte. Habituellement, l'ensemble du complexe est loué en une journée et ne prend pas plus d'une demi-heure.

Le dépistage biochimique est une évaluation de protéines spécifiques présentes dans le sang d'une femme enceinte et servant de marqueurs (indicateurs) de l'absence / de la présence d'anomalies chromosomiques du fœtus. Un double test est effectué sur la base d'un test sanguin d'une veine prélevée à jeun.

Pour réussir à déchiffrer le résultat, le médecin doit définir avec précision la période de grossesse, car le calcul du cycle menstruel ne donne pas toujours le résultat correct, en particulier s'il était irrégulier ou si la grossesse est survenue peu de temps après l'accouchement.

Combien de temps faut-il pour passer la première projection?

Pour la première période de dépistage est défini de 11 semaines à 13 semaines de grossesse obstétricale et 6 jours. C'est à ce moment que la période embryonnaire se termine et que commence la période de développement fœtale.

Comment se préparer à l'étude, son prix

Le jour du dépistage prescrit, la femme subit d'abord une échographie puis donne du sang. Ceci est fait pour établir la durée exacte de la grossesse et la confirmer avec les paramètres mesurés dans le sang. Toutes les études ci-dessus sont effectuées gratuitement, vous devez donner une référence à la clinique prénatale, même si vous n'avez pas de police d'assurance.

Préparation à chaque type de manipulation qui lui est propre:

  1. Lors de la réalisation d'une échographie:
    • 2 à 3 jours avant l’étude, refusez les aliments gras et frits, un dîner particulièrement léger est présenté la veille du dépistage. Mais il convient également de refuser les produits générateurs de gaz afin de ne pas gêner la visualisation; La formation de femmes enceintes souffrant de flatulences implique la prise de charbon actif ou d’espumizan.
    • en échographie transvaginale, lorsque le dispositif capteur est inséré directement dans le vagin, il n’existe aucune règle de préparation particulière. L'essentiel est que la vessie ne soit pas remplie; En gynécologie, un tel examen médical est la méthode de diagnostic la plus informative, mais néanmoins indolore et sans danger.
    • avec une vue transabdominale, lorsque le capteur de l'appareil glisse le long de la paroi abdominale antérieure, il est nécessaire de remplir la vessie. Pour ce faire, ne pas uriner 3-4 heures avant l'intervention ou boire 5-6 verres d'eau une demi-heure avant le dépistage. Il est déconseillé de boire d'autres liquides, car après l'échographie, il reste encore du sang dans une veine. La vue transabdominale de l'échographie est préférable en cas de fausse couche
  2. Avant l’examen biochimique du sang de la mère le jour de l’examen, il est interdit de prendre:
    • toute nourriture et boisson;
    • drogues.

Bien que la médecine dans notre pays soit gratuite, beaucoup choisissent des laboratoires privés offrant un service confortable et des résultats rapides, ainsi que des équipements modernes de haute précision. Dans une clinique publique, les résultats de la biochimie doivent attendre plusieurs jours, alors que dans une clinique privée, vous pouvez les obtenir en quelques heures. Et vous ne serez pas nerveux en prévision du résultat et ne ferez la queue à la salle de traitement. Bien sûr, pour la rapidité et la commodité, vous devez payer.

Tableau: prix des tests et de l'échographie du premier dépistage de la grossesse

Mais avant de donner du sang, il faut clarifier au laboratoire:

  • si le niveau de risque individuel de la naissance d'un enfant présentant des difformités génétiques est calculé, en fonction de l'âge, de la race de la mère et du lieu de résidence;
  • sous quelle forme le résultat est donné. Si on vous donne juste une feuille avec des indicateurs quantitatifs de paramètres, le diagnostic est alors considéré comme n'étant pas réalisé dans son intégralité. Le risque individuel doit être exprimé en proportion et les résultats du calcul à partir du programme informatique spécial PRISCA doivent être conformes aux normes internationales.. Le résultat du programme sera la valeur de risque individuelle des pathologies chromosomiques calculées pour une femme spécifique.

Lors du dépistage biochimique, 10% des femmes présentent un écart par rapport à la norme dans les analyses et dans 97 à 98% de ces cas, des enfants en parfaite santé naissent.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test-–-bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Interprétation des résultats de dépistage

C'est le médecin qui déchiffre le résultat, mais avec les résultats en main, il est possible, sans attendre la réception, d’évaluer les risques possibles.

Dépistage par ultrasons

Lors du processus d’échographie, tous les paramètres mesurés sont comparés aux indicateurs moyens typiques de cette semaine de grossesse. Cette information vous permet de déterminer dans quelle mesure le bébé est bien formé et s'il se développe correctement, ainsi que si sa taille correspond à la période prescrite.

La note est donnée:

  • caractéristiques anatomiques du fœtus. En particulier, comment sont formés les organes internes:
    • symétrie des hémisphères cérébraux fœtaux;
    • la taille de la circonférence de sa tête;
    • distance de l'os occipital à l'os frontal;
    • la longueur des os des épaules, des hanches et des avant-bras;
    • la structure du coeur.
  • comment se forme le chorion, puis le placenta, leur localisation, leur fixation sur la paroi de l'utérus. Vers la fin du premier trimestre de la grossesse, le chorion se transforme en placenta (siège de bébé), avec lequel le bébé en développement s'attache au mur de l'utérus. La localisation du chorion et du placenta sur la partie antérieure, postérieure, l'une des parois latérales de l'utérus ou sur la paroi supérieure (le "fond" de l'utérus) est considérée comme normale et garantit en principe le succès de la grossesse et de l'accouchement.
  • la présence ou l'absence de tonus utérin;
  • les parois de l'utérus au sujet des tumeurs, l'attention est prêtée à l'état de l'utérus;
  • le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical;
  • structures cervicales;
  • la quantité de liquide amniotique.

Si la valeur de l'un ou l'autre paramètre obtenu à la suite d'une échographie s'écarte de la norme vers le haut ou vers le bas, cela est considéré comme un signal de la présence de certaines pathologies. Tous les paramètres visualisés sont déjà entrés dans le formulaire de rapport par rapport à la norme pour la période de grossesse donnée.

Quels paramètres sont déterminés par le dépistage par ultrasons

  1. La taille bipariétale ou BPR est la distance entre les bords extérieur et intérieur des deux os pariétaux; La mesure de la taille bipariétale (BDP) et de la taille fronto-occipitale (LZR) de la tête du fœtus est une sorte de «largeur» de la tête, mesurée le long du petit axe, de tempe en tempe, voici un diagramme, b une façon de mesurer
  2. Epaisseur du col ou TVP. L'expansion du TBP survient dans plus de 50 différentes malformations du fœtus et au cours de sa mort. Néanmoins, un grand nombre de cas avec une épaisseur accrue du cou ont pour conséquence la naissance de bébés en bonne santé; Pendant la mesure, la tête de l’enfant doit être dans une position neutre, car si elle est trop inclinée vers l’arrière, vous pouvez obtenir des mesures surestimées, ou inversement, si le menton est bien appuyé contre la poitrine, les mesures seront inférieures à la valeur réelle
  3. Os nasal; L'os nasal est un quadrilatère légèrement allongé, convexe devant la paire d'os de la face du fœtus.
  4. Fréquence cardiaque ou fréquence cardiaque; Normalement, les contractions cardiaques doivent être rythmées (répétées à intervalles réguliers) et la survenue d'arythmie est caractéristique de l'insuffisance en oxygène du fœtus (aiguë et chronique) et des malformations cardiaques congénitales.
  5. Kopchik-taille pariétale ou KTR. Grâce à la détermination du CTE fœtal, la date estimée de l'accouchement est établie Il est à noter que le taux de taille du coccyx est directement proportionnel à l'âge gestationnel, c'est-à-dire que plus la période est longue, plus l'indicateur KTR est important. La méthode de mesure de la taille coccyge-pariétal du fœtus est assez simple et consiste à déterminer la distance entre l’os pariétal et le coccyx.

Tableau: KTR, TVP, BPR, fréquence cardiaque et fréquence nasale fœtale

Les taux d'indicateurs ne sont pas si stricts. Il existe des relations de seuil admissibles, exprimées en unités spéciales - les centiles. La limite inférieure de la norme est calculée pour le 5e centile, la limite supérieure de l'excès de la norme pour le 95e centile.

Tableau: variantes des normes de KTR, TVP, BPR et autres paramètres définis et valeur des écarts par rapport à la norme

  • pour la semaine 11 - de 34 mm à 50 mm;
  • pendant 12 semaines - de 42 mm à 59 mm;
  • pour la 13ème semaine - de 51 mm à 75 mm;
  • pour la 14ème semaine - de 63 mm à 89 mm.
  • caractéristiques individuelles du fœtus:
    • croissance du fœtus avant la grossesse;
    • Peut-être que le bébé naîtra plus gros que le poids moyen de 3 à 3,5 kg;
  • une femme prend des médicaments à fortes doses. Même la prise de complexes vitaminiques peut stimuler la croissance accélérée du fœtus;
  • mesure inexacte en raison de la faible sensibilité de l'équipement.
  • grossesse non développée ou gelée;
  • timing incorrect en raison d'une ovulation tardive;
  • manque de production d'hormones de grossesse, en particulier de progestérone;
  • développement possible du syndrome de Down, Edwards, Patau.
  • pendant 11 semaines - de 13 à 21 mm;
  • pendant 12 semaines - de 18 à 24 mm;
  • pour la 13ème semaine - de 20 mm à 28 mm;
  • pour la 14ème semaine - de 23 mm à 31 mm.
  • le fœtus a développé des pathologies cérébrales telles qu'une hernie ou une tumeur;
  • la croissance des organes internes du fœtus est inégale, surtout si les paramètres sont supérieurs à la norme pendant plusieurs semaines. La tête peut se développer plus rapidement que le reste du corps, de sorte que la situation est considérée comme normale lorsque, dans les 14 à 21 jours, les paramètres du fœtus deviennent proportionnels;
  • Les médecins supposent un grand fœtus si tous les paramètres dépassent la norme simultanément. Dans ce cas, les médecins craignent que l’enfant ne soit pas en mesure de passer par le canal utérin de la mère;
  • en raison de l'hydropisie du cerveau, la circonférence de la tête du fœtus augmente, ce qui est provoqué par une accumulation excessive de liquide. L'hydrocéphalie dite cérébrale primaire.
  • le cerveau du bébé ne se développe pas correctement;
  • sous-développement ou absence des structures anatomiques du cerveau - les hémisphères cérébraux ou le cervelet;
  • syndrome de retard de croissance intra-utérin diagnostiqué ou incohérence des paramètres fœtométriques avec la période de gestation due à la malnutrition du fœtus.
  • à 11 semaines - de 0,8 à 2,2 mm;
  • à 12 semaines - de 0,8 à 2,5 mm;
  • à 13 semaines - de 0,8 à 2,7 mm;
  • à 14 semaines - de 0,8 à 2,8 mm.
  • une erreur peut être commise pendant la mesure. Les boucles ombilicales peuvent être incorrectement incluses dans les résultats de la mesure ou la distance entre le cou du fœtus et la paroi de la cavité amniotique est confondue avec la TVP;
  • Parmi les causes chromosomiques d’augmentation de l’espace au collet, tant la trisomie - un chromosome supplémentaire que la monosomie - l’absence d’un chromosome unique sont probables. Les anomalies génétiques les plus courantes avec lesquelles une augmentation de la tuberculose est diagnostiquée:
    • Le syndrome de Down;
    • Syndrome de Patau;
    • Syndrome de Turner;
    • Syndrome d'Edwards.
  • Organes internes malformés et fonctionnels:
    • des défauts cardiaques ont été trouvés;
    • la circulation lymphatique est altérée;
    • les structures osseuses sont formées avec un défaut. Déformation possible du squelette;
    • tissu conjonctif hétérogène.
  • la future mère avait une infection ou une maladie virale qui affectait le développement du fœtus.
  • retard de développement fœtal;
  • la disparition de la grossesse est possible en l’absence de battement de coeur et d’un décalage important par rapport aux autres valeurs mesurées;
  • les données peuvent varier en fonction de l'emplacement de la tête fœtale:
    • appuyé sur la poitrine;
    • tourné sur le côté.
  • jusqu'à 11-12 semaines, l'os est visible, mais n'est pas mesuré car trop petit (la valeur peut être inférieure ou égale à 1,4 mm);
  • à partir de la semaine 12:
    • la valeur minimale est 2,0 mm;
    • la valeur maximale est de 4, 2 mm.
  • de la semaine 14 - de 2,9 mm à 4,7 mm.
  • les caractéristiques individuelles du développement de cet enfant en particulier;
  • traits ethniques.
  • s’il existe des anomalies génétiques, cet os ne se développe pas correctement, c’est-à-dire que son ossification se produit plus tard;
  • si l'os nasal est absent ou si sa taille est trop petite, cela suggère alors une hypoplasie de l'os nasal, un marqueur d'insuffisance chromosomique ou un développement anormal du fœtus;
  • si l'os nasal du fœtus est complètement absent, on parle alors d'aplasie;
  • si l'os du nez n'est pas visualisé et que la partie du col est épaissie, la probabilité d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou de malformations congénitales au visage est extrêmement élevée;
  • un os nasal peu visible ou très petit, une hernie du cordon ombilical, une artère ombilicale au lieu de deux et une fréquence cardiaque faible indiquent le syndrome d'Edwards.
  • pour la 11ème semaine - de 153 à 177 mm;
  • pendant 12 semaines - de 150 à 174 mm;
  • pour la 13ème semaine - de 147 à 171 mm;
  • pour la 14ème semaine - de 146 à 168 mm;
  • présence de défauts:
    • dans le développement du coeur. Par conséquent, les médecins étudient attentivement la structure des oreillettes et des ventricules cardiaques du fœtus;
    • pathologies du cordon ombilical - nœuds courts, longs et torsadés;
    • pathologie cérébrale, accompagnée d'une augmentation de la pression intracrânienne chez le fœtus;
  • hernie ombilicale visualisée, altération du développement de nombreux systèmes corporels et fréquence cardiaque élevée avec un degré de probabilité élevé indique le développement du syndrome de Patau;
  • troubles de l'alimentation du placenta, accompagnés d'une insuffisance placentaire;
  • il y a une menace d'avortement;
  • à la suite de saignements et d'anémie chez la mère.
  • pathologie intra-utérine sévère;
  • hypoxie grave ou manque d'oxygène du fœtus;
  • violation des processus métaboliques dans le système fœtus - placenta - fœtus;
  • augmentation du tonus utérin;
  • augmentation des niveaux de potassium dans le sang;
  • mère de longue date allongée sur le dos. En règle générale, un ralentissement inconcevable de la fréquence cardiaque fœtale est possible en raison de la contraction des vaisseaux pelviens et de la veine cave sur le dos lors d'une échographie, lorsqu'une femme ne peut pas modifier sa position corporelle pendant une longue période.

Criblage biochimique

Après une échographie du fœtus, une femme subit un double test pour déterminer le niveau de deux protéines placentaires dans le sang. Pour cela:

  1. Le sang est prélevé dans une veine, l'estomac vide, un plasma en est libéré et des indicateurs quantitatifs des marqueurs sont déterminés et comparés à ceux de référence:
    • La protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) est une glycoprotéine synthétisée par un trophoblaste ou une masse cellulaire externe du fœtus tout au long de la grossesse. Son niveau augmente proportionnellement à la durée de la grossesse. Une diminution de 2,5 fois ou plus de cet indicateur par rapport à la norme, ainsi qu'une augmentation du deuxième indicateur, peuvent indiquer la probabilité du syndrome de Down.
    • La sous-unité bêta de la gonadotrophine chorionique humaine (bêta-hCG) est une glycoprotéine produite par le trophoblaste du placenta. Le chorion commence à produire de la HCG dès les premières heures de la grossesse. La HCG soutient l'activité du corps jaune 6 à 8 jours après la fécondation de l'œuf et constitue la principale hormone du début de la grossesse. Une augmentation de hCG 2,5 fois ou plus, associée à une diminution du premier indicateur, peut indiquer la probabilité du syndrome de Down. La valeur hCG normale dépend de l'équipement qui a décodé l'analyse. Sa marque est prescrite à la suite de recherches. La valeur moyenne pour les femmes à ce moment-là s'appelle la médiane.
  2. Les marqueurs sont entrés dans un programme informatique tel que PRISCA (Prisca), qui produit:
    • l'indicateur en unité relative est MoM (les multiples de la médiane sont des multiples de la valeur moyenne). Le rapport entre hCG et médiane est indiqué par MoM. À la deuxième étape, ce coefficient est ajusté en fonction de l’âge, de la race, de la présence de maladies (par exemple, diabète), de mauvaises habitudes (par exemple, le tabagisme), du nombre de grossesses précédentes, de la FIV et d’autres facteurs importants. Les variations admissibles de cet indicateur sont 0,5–2. Un écart significatif est considéré comme un indicateur supérieur à 2,5 MoM. Optimalement lorsque la valeur de MoM à lutter pour une unité;
    • risque d'atteinte au fœtus de l'une ou l'autre maladie sous forme de proportion. En moyenne, le Rubicon est dans un rapport de 1: 380. Tout ce qui est inférieur - le risque est minime, ce qui est plus élevé - augmente la probabilité de pathologie chromosomique. En d'autres termes, un risque de 1: 200 implique que dans un cas sur deux cent un enfant spécial est né, ce qui est un pronostic défavorable. Dans ce cas, une amniocentèse est réalisée avec une précision de 99%. Alors que le risque est de un: 10 000 est faible et ne nécessite aucun diagnostic supplémentaire.

Changer un seul indicateur de dépistage biochimique n’est pas significatif.

Lors de ma deuxième grossesse, le premier dépistage était inégal. Un indicateur était supérieur à la norme, tandis que l'autre, au contraire, était inférieur. Après consultation, la génétique a décidé d'attendre le deuxième dépistage, car le premier enfant était né en bonne santé et il n'y avait aucun cas d'anomalie génétique dans la famille. De plus, j'ai pris Duphaston pour un transport réussi. Le médecin m'a expliqué que la fluctuation des résultats d'un double test est possible lors de la prise d'hormones de synthèse, que je prenais quotidiennement en raison d'une maladie de la thyroïde. Après la deuxième projection, les scores se sont stabilisés et toutes les alarmes ont disparu. Je suis heureux d'avoir fait confiance aux connaissances d'un médecin et de ne pas me précipiter pour des tests invasifs. Après tout, le risque de perdre un enfant après de telles interventions selon mes critères est assez grand.

Tableau: indicateurs de dépistage biochimique et leurs normes

  • à 11 semaines - de 0,46 à 3,73 mU / ml;
  • à 12 semaines, il varie de 0,79 à 4,76 mU / ml;
  • à 13 semaines - de 1,03 à 6,01 mU / ml.
  • période de grossesse mal calculée;
  • développement d'anomalies génétiques dans le développement du fœtus.
  • si l'analyse révèle un faible niveau de PAPP-A, cela peut alors indiquer la présence d'anomalies chromosomiques dans le développement de l'enfant, par exemple le syndrome de Down;
  • La trisomie 13 est caractérisée par une forte diminution du niveau de PAPP-A;
  • pathologie développementale du tube neural fœtal;
  • avortement raté;
  • le risque d'avortement spontané;
  • conflit rhésus mère et enfant;
  • Syndrome d'Edwards;
  • Le syndrome de Down;
  • Syndrome de Smith-Opitz;
  • Syndrome de Cornelia de Lange.
  • de 41 à 51 ng / ml à 11 semaines de gestation;
  • 35 à 39 ng / ml à 12 semaines de gestation;
  • 33 à 35 ng / ml à 13 semaines de gestation.
  • période de grossesse mal déterminée;
  • grossesse multiple;
  • diabète chez une femme portant un enfant;
  • prendre des hormones synthétiques;
  • l'apparition d'une prééclampsie sévère ou d'une toxémie;
  • défauts chromosomiques, par exemple, le syndrome de Down.
  • la grossesse se développe en dehors de l'utérus;
  • grossesse non en développement;
  • retard de développement et même mort totale du fœtus;
  • la menace de fausse couche;
  • anomalies chromosomiques chez le fœtus. Par exemple, le syndrome d'Edwards;
  • insuffisance placentaire.

Quelles pathologies peuvent être détectées après le premier dépistage

Il arrive que dans le processus de division cellulaire échoue. Ce phénomène a reçu le nom d'aneuploïdie en science.

Si l'indicateur de l'épaisseur de l'espace du collet ne correspond pas à la norme et la dépasse, cela indique la présence d'anomalies chromosomiques:

  1. La trisomie est une variante de l'aneuploïdie, c'est-à-dire une modification du caryotype, dans laquelle une cellule humaine possède un troisième chromosome supplémentaire au lieu du jeu diploïde normal. En d’autres termes, l’enfant hérite de ses parents de 13, 18 ou 21 chromosomes supplémentaires, ce qui entraîne des anomalies génétiques empêchant un développement physique et mental normal. Il y a 3 chromosomes au lieu de deux:
    • la trisomie 13, une maladie connue sous le nom de syndrome de Patau, caractérisée par la présence de 13 chromosomes supplémentaires dans des cellules humaines;
    • La trisomie du chromosome 21, connue de tous comme le syndrome de Down, est une maladie génétique humaine dans laquelle le caryotype (c'est-à-dire l'ensemble des chromosomes) est représenté au lieu de 46 par le 47ème chromosome. Selon les statistiques, le syndrome de Down est la maladie la plus courante causée par la présence de 21 chromosomes;
    • la trisomie 18 est une maladie chromosomique. Car le syndrome d'Edwards (deuxième nom de cette maladie) est caractérisé par une multiplicité de malformations incompatibles avec la vie.
  2. La monosomie est une variante de l'aneuploïdie, dans laquelle l'un des chromosomes appariés est absent de l'ensemble chromosomique de cellules de l'organisme et est normalement inhérent à cette espèce. La monosomie du chromosome X, une maladie génomique, doit son nom aux scientifiques qui l'ont découverte avec le syndrome de Shereshevsky-Turner.
  3. Anomalies non spécifiques:
    • anomalies du tube neural, par exemple malformation de la moelle épinière (méningomyélocèle et méningocèle) ou hernie crânienne (encéphalocèle). La prise d'acide folique pendant la planification de la grossesse et tout au long du premier trimestre a plusieurs fois réduit l'incidence des pathologies du tube neural fœtal;
    • Syndrome de Corne de Lange - une anomalie dans laquelle de multiples malformations sont enregistrées, entraînant à la fois des anomalies physiques et un retard mental;
    • la triploïdie est une malformation génétique dans laquelle un dysfonctionnement survient dans l'ensemble des chromosomes. En règle générale, le fœtus ne survit pas en présence d'une telle pathologie;
    • omphalocèle - hernie embryonnaire ou ombilicale, pathologie de la paroi abdominale antérieure dans laquelle certains organes (foie, intestins et autres) se développent dans le sac hernial en dehors de la cavité abdominale;
    • Le syndrome de Smith-Opitz est un trouble génétique qui affecte les processus métaboliques, ce qui conduit ensuite au développement de nombreuses pathologies graves, telles que l'autisme ou le retard mental.

Les enfants nés avec le syndrome d'Edwards, ainsi que dans le cas du syndrome de Patau, ne vivent généralement pas jusqu'à un an, contrairement à ceux qui n'ont pas la chance d'être nés avec le syndrome de Down. De telles personnes peuvent vivre jusqu'à un grand âge. Cependant, une telle vie peut plutôt s'appeler existence, car de telles personnes ne peuvent exister en dehors des parents qui les fréquentent à cause du sous-développement du cerveau.

Afin d'exclure de telles anomalies, les femmes enceintes, en particulier du groupe à risque, devraient subir un examen de dépistage. Les chercheurs affirment que le développement d'anomalies génétiques dépend directement de l'âge de la future mère. Plus la femme est jeune, moins il est probable que son enfant présente des anomalies.

Et si le résultat de l'étude est décevant

Si le programme de calcul du risque donne le résultat que le risque de lésion fœtale est inférieur à la limite acceptable: 380, il est alors urgent de se tourner vers la génétique et de subir un examen supplémentaire pour clarifier le diagnostic. Pour établir un diagnostic final, la future mère devra subir l'une des procédures invasives. Si le diagnostic d'une maladie génétique a été confirmé, les médecins proposeront d'interrompre la grossesse. Une femme ne peut être forcée de le faire. La future mère a le droit de sauver la vie de son enfant. La décision dépend uniquement de la femme portant la vie future.

Vidéo: E. Berezovskaya, gynécologue-obstétricien, sur la marche à suivre en cas de mauvais résultat

Faux résultat

Un résultat inexact peut être exposé en raison de mesures inexactes avec les paramètres échographie-fétométrie en raison de l'analphabétisme du médecin ou de l'équipement obsolète sur lequel la recherche est menée.

Les faux résultats sont de deux types:

  1. Faux négatif Lorsque les études de dépistage n'ont révélé aucune malformation, l'enfant est né en mauvaise santé.
  2. Faux positif. Un tel résultat a révélé un risque élevé d'avoir un enfant avec des anomalies génétiques, mais les parents ont décidé de garder la grossesse et d'élever un bébé en parfaite santé. La détectabilité du syndrome de Down, par exemple, à la suite d'un double test atteint 70% avec 5% de résultats faux positifs.

Facteurs influençant les résultats de la recherche

Les facteurs affectant la fiabilité du résultat comprennent:

  • nationalité de la mère. Le taux de croissance du fœtus dépend de l’appartenance ethnique de la mère: la taille de la tête du fœtus prédomine (jusqu’à 33 semaines) chez les fœtus de femmes de nationalité tchétchène, les hanches et les épaules (jusqu’à 31 semaines) chez les femmes russes et les valeurs les plus faibles de la longueur de la cuisse et des os des jambes sont observées chez les femmes en étouffement ;
  • poids du corps. La prise de poids excessive est un facteur de risque pour le développement du syndrome métabolique - un complexe de troubles métaboliques, hormonaux et cliniques qui sont des facteurs de risque de maladies cardiovasculaires pendant la grossesse et à long terme après l'accouchement (5 ans ou plus);
  • FIV;
  • multiplicité. Le même niveau de β-hCG n’est pas fiable lorsqu’on porte des jumeaux;
  • la possibilité de fausse couche. Souvent, au début d'une fausse couche, le fœtus est déjà en train de mourir;
  • diabète sucré. Les états stables aux hormones provoquent des sauts dans la croissance des organes individuels et rendent difficile le déchiffrement des résultats des indicateurs fœtaux fœtaux;
  • fumer Comment le fait de fumer chez les mères affecte le développement d'un bébé dans l'utérus:
    • le poids est réduit d'environ 200 grammes;
    • les poumons ne sont pas complètement formés;
    • le risque de développer des pathologies cardiaques congénitales est 20 à 70% plus élevé;
    • des défauts cérébraux congénitaux sont observés.
  • maladies virales. L'augmentation de la température corporelle de la mère entraîne une accélération du rythme cardiaque du fœtus;
  • facteur humain. Et le médecin peut faire une erreur et l'appareil de mesure peut donner une erreur, et même les données pour l'évaluation des risques peuvent être saisies de manière incorrecte dans le programme manuel.

Y a-t-il des risques lors du premier dépistage?

Contrairement aux études de dépistage standard, ces méthodes d'examen invasives peuvent provoquer un certain nombre de complications graves pouvant aller jusqu'à une fausse couche spontanée. Les médecins y ont donc rarement recours. Pour obtenir des tissus et du sang fœtaux, des méthodes traumatiques sont utilisées:

  1. Prise d'eau amniotique. L'amniocentèse est une piqûre de la membrane amniotique destinée à obtenir un échantillon de liquide amniotique à étudier plus avant au laboratoire. Le risque de perte de grossesse est plus faible et vaut un: 100; Cette méthode est recommandée pour une période de grossesse de 15 à 16 semaines.
  2. Idéal pour retenir les tissus foetaux du placenta - la barrière de villosités du chorion. Mais cette intervention peut provoquer une fausse couche. Le risque de cette procédure est de 1: 100, ce qui est beaucoup. En effet, pour 100 grossesses étudiées, un foetus est rejeté après de telles manipulations, ce qui pourrait être un bébé en bonne santé. Biopsie de Chorion, c'est-à-dire l'obtention d'un échantillon de tissu de chorion pour le diagnostic d'anomalies, est montré jusqu'à 14 semaines

Vidéo: E. Berezovskaya, obstétricien-gynécologue, sur les risques possibles

Il convient de rappeler que les résultats d’un test sanguin clinique ne peuvent pas être considérés comme la vérité ultime et permettent d’établir le diagnostic final. Quels que soient les résultats de l'étude, il est toujours possible de subir des tests supplémentaires en utilisant des méthodes invasives. Le dépistage ne permet que de suspecter une sorte de déviation et d’accorder une attention particulière à une femme enceinte afin qu’elle endure et donne naissance à un bébé en bonne santé.